Hur vanligt är brca

  • Brca1 test
  • Brca2 mutation
  • Brca2 bukspottkörtelcancer

    • •

    Ärftlighet

    Sammanfattning tidigare bröstcancerfriska individer

    • Tidigare bröstfriska bärare av ärftlig patogen variant i BRCA1, BRCA2, PALB2 eller TP53 har en starkt förhöjd risk att insjukna i bröstcancer (++++).
    • Tidigare bröstfriska bärare av ärftlig patogen variant i ATM, BARD1, CHEK2, RAD51C eller RAD51D har en måttligt förhöjd risk att insjukna i bröstcancer (++++).
    • Riktad bröstcancerscreening hos individer med starkt förhöjd risk med MRI leder till en ökad känslighet för att upptäcka bröstcancer jämfört med mammografiscreening (++++), och ger möjlighet till ”downstaging” jämfört med mammografiscreening (+++).
    • För kvinnor med en på ärftlig grund måttligt förhöjd bröstcancerrisk rekommenderas regelbunden mammografiscreening från en ålder om cirka 5 år f&oum

      •

      Ärftlighet

      Cancer är inte en ärftlig sjukdom, man ärver endast anlaget som ökar risken för att utveckla cancer.

      Utredning av eventuell ärftlighet görs både i samband med diagnos och kallas då behandlingsutredning och vid misstanke om ärftlighet en så kallad familjeutredning. Vid cancer kopplad till ärftlighet finns det ofta en familjehistoria, där flera nära släktingar har insjuknat som ger misstanke om ärftlighet. Utredningen börjar därför ofta med en familjeutredning där man försöker ta reda på vilka släktingar som har haft cancer. För att ta reda på om det finns ärftlighet görs gentestning. Innan gentest görs så kan du få genetisk vägledning.

      Här kan du läsa mer om ärftlighetsutredning.

      Ärftliga mutationer som kan orsaka cancer, har hitintills hittats i fler än femtio olika gener (läs om de sex vanligaste nedan).

      Behandlingsmöjligheterna vid ärftlig bröstcancer har förbättrats de senaste åren och mot vissa former av bröstcancer kopplad till ärftlighet finns det målinriktad

      •

      Screening och ärftlighet

      6.1

      Screening av asymtomatiska kvinnor utan påvisad ärftlig risk

      Rekommendationer

      • Screening av asymtomatiska kvinnor i den allmänna befolkningen för äggstockscancer rekommenderas inte.
      • Bakgrunden är att screening av asymtomatiska kvinnor med låg risk för äggstockscancer
        • inte leder till minskad total dödlighet (⊕⊕⊕)
        • inte leder till färre kvinnor som upptäcks med avancerat stadium (⊕⊕)
        • är associerat med onödiga kirurgiska ingrepp med risk för allvarliga komplikationer (⊕⊕⊕).

      Flera kriterier behöver uppfyllas innan en screeningmetod för en viss sjukdom kan införas i en befolkning. Bland annat krävs evidens för att testet är tillräckligt känsligt för att upptäcka sjukdomen tidigt (sensitivitet) och tillräckligt specifikt för att inte orsaka skada på